Код | 429164 | ||
Дата создания | 2020 | ||
Страниц | 13 ( 14 шрифт, полуторный интервал ) | ||
Источников | 8 | ||
Файлы
|
|||
Без ожидания: файлы доступны для скачивания сразу после оплаты.
Ручная проверка: файлы открываются и полностью соответствуют описанию. Документ оформлен в соответствии с требованиями ГОСТ.
|
Актуальность темы в том, что для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахондроплазии. При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением. В основе провоцирования сбоя процесса репликации хрящевой и костной ткани лежит генетический дефект одного единственного гена. Он обнаруживается в 4-ой паре в одной из базовых хромосом.
Другие причины ахондроплазии могут быть лишь косвенными, рассматриваемыми в качестве провокационных факторов (способствующих) развитию генетического отклонения. Наследование ахондроплазии может осуществляться при наличии патологии у одного из родителей. В этом случае вероятность 50% наследования врожденного порока развития. Тип наследования ахондроплазии не доминантный, поэтому всегда существует вероятность рождения малыша у родителей, которые страдают нарушением, без отклонений.
Если оба родители имеют дефектные гены, то вероятность рождения ребенка с отклонением составляет всего 25 %, а еще в четверти случаев ген не проявляет пагубного влияния и новорожденный развивается по нормальному графику. В последнее время участились случаи первичной генетической мутации в процессе развития сперматозоида или яйцеклетки. В этом варианте у совершенно здоровых молодых людей без генетических отклонений рождается ребенок с ярко выраженной ахондроплазией.
Степень изученности. В разработке данной темы были использованы работы таких авторов как: Воронцов Н.Н., Заяц Р.Г., Каменский А.А., Колесников С.И., Просеков А.Ю., Сивоглазов В.И., Тупикин Е.И., Фадеева Е.О., Мамонтов С.Г., Тупикин Е.И. и др.
Целью данной работы является изучение ахондроплазию, исходя из поставленной цели, были определены следующие задачи:
Структура данной работы состоит из: введения, 2 глав, заключения и списка используемой литературы.
1 Причины и симптомы ахондроплазии
Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия; код МКБ10-Q77.4) — известное с древности наследственное заболевание, характеризующееся неправильными пропорциями тела. Является наиболее распространенной формой хондродисплазии и возникает из-за мутации в гене рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа. Для больных характерны короткие руки и ноги, в то время как размеры туловища остаются нормальными или только немного меньше обычных. Как правило, у больных увеличена голова, а лоб выдается вперед. Рост взрослого человека с ахондроплазией — около 130 см. В большинстве случаев заболевание является результатом спонтанной мутации, однако может и передаваться по наследству .
...
2 Диагностика и стандартные методы лечения
Клинические и рентгенологические особенности ахондроплазии хорошо охарактеризованы. Те, у кого типичные результаты, как правило, не нуждаются в молекулярно-генетическом тестировании для подтверждения диагноза.
Когда клинические особенности вызывают подозрение у новорожденного, рентгенологические данные могут помочь подтвердить диагноз. Однако, если есть неопределенность, идентификация генетического варианта гена FGFR3 с помощью молекулярно-генетического тестирования может быть использована для установления диагноза.
...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом, ахондроплазия – врожденное наследственное заболевание, связанное с нарушением роста костной и хрящевой ткани. При этом средний рост взрослого мужчины с ахондроплазией составляет 131 см, женщины – 124 см. Заболевание встречается в 1 случае на 10–25 тысяч новорожденных, у женщин – чаще, чем у мужчин. Причина патологии – мутация в гене рецептора ростового гормона, поэтому заместительная терапия гормоном роста в этом случае неэффективна.
...
Не смотря на то, что все материалы на сайте xies.ru носят ознакомительный характер, наша база однозначно может помочь с написанием дипломных работ или рефератов. Каталок настолько внушительный, что у нас вы точно сможете найти отсортированные по тематикам рефераты и курсовые, а также контрольные работы и дипломы. Для тех кто ищет конспекты, тоже найдётся подходящая информация, которую без труда можно скачать бесплатно. Всё для студентов и школьников, в одной базе рефератов!